ARTICULO MONSE

 

Síntomas

Incapacidad de sentir sensaciones de dolor: Las personas con esta condición pueden sentir la diferencia entre calor y frio o entre objetos puntiagudos o no puntiagudos, pero no pueden detectar, por ejemplo, el dolor que se siente si una bebida caliente quema la lengua. Presencia de muchas heridas, moretones, huesos rotos, y otros problemas de salud que pueden pasar desapercibidos debidos a la falta de conciencia del dolor. Heridas en la boca o en los dedos causadas por mordidas repetitivas y/o múltiples lesiones relacionadas con quemaduras en los niños pequeñosMuchas personas con insensibilidad congénita al dolor también tienen una pérdida completa del sentido del olfato (anosmia) La insensibilidad congénita al dolor se considera una forma de neuropatía periférica, ya que afecta el sistema nervioso periférico, que conecta el cerebro y la médula espinal a los músculos y a las células que detectan las sensaciones como el tacto, el olfato y el dolor.De acuerdo al gen mutado se pueden observar algunas diferencias en las señales y síntomas que se presentan:[2]
SCN9A - anosmia, articulaciones inflamadas y con pérdida de la sensibilidad (articulación de Charcot), producción de lágrimas normal y reflejo corneal normaNTRK1 - falta de sudoración (anhidrosis), tendencia a tener úlceras en la córnea del ojo, discapacidad intelectual leve, predisposición a infecciones por la bacteria llamada Staphylococcus aureus, articulación de Charcot, y piel secaPRDM12 - insensibilidad al dolor, ausencia de reflejo corneal y poca producción de lágrimas, olfato normal, infecciones por Staphylococcus aureus, sin juntas de Charcot; algunos tienen dificultades con la regulación de la temperaturaCLTCL1 (solamente hay una familia reportada) - discapacidad grave de aprendizaje no progresivo, retraso en la mielinización del sistema nervioso centralNGF - síntomas variados que pueden incluir anhidrosis, incapacidad intelectual leve/moderada, infecciones por Staphylococcus aureus y articulaciones de Charcot o deterioro de la sensación de dolor / temperatura y articulaciones de Charcot, intelecto normal y sudoración normalSCN11A - motor retrasado, debilidad muscular leve, articulaciones muy móviles, disfunción intestinal con diarrea, y picazón 

TratamientoEl tratamiento es de apoyo. Es necesario estar atento para lesiones desapercibidas. Las revisiones periódicas por parte de especialistas en pediatría, ortopedia, odontología, oftalmología y dermatología son recomendadas para ayudar a prevenir lesiones graves e iniciar un tratamiento precoz. Para prevención de las complicaciones secundarias son recomendados:[4][6]Cuidado de los dientes: Exámenes dentales regulares y la restricción de dulces para prevenir la caries dental; el tratamiento temprano de la caries dental y la enfermedad periodontal para prevenir la osteomielitis de la mandíbula. Los métodos utilizados para prevenir lesiones en los labios, la mucosa bucal, la lengua y los dientes son la extracción del diente, y / suavizado de los bordes incisivos afilados de los dientes, y / o el uso de un protector bucalCuidado de la piel: Cremas hidratantes pueden ayudar a prevenir el engrosamiento de la piel y el agrietamiento y el riesgo secundario de la infecciónCuidado de los ojos: Atención habitual para los ojos secos, prevención de la infección de la córnea, y la observación diaria de la superficie ocular  Muchas veces, debido a la falta de percepción del dolor los pacientes presentan lesiones que en algunas ocasiones necesitarían corrección quirúrgica. Durante y después de los procedimientos quirúrgicos, las complicaciones potenciales pueden incluir la sedación inadecuada, lo que puede desencadenar un movimiento inesperado y dar lugar a lesiones secundarias.[4] Es necesario atender cuidadosamente la posición sobre la mesa de operaciones y asegurar que la superficie sea acolchonada para evitar cualquier tipo de lesión. El bloqueo epidural es una opción para pacientes sometidos a cirugía.[10]
Deben ser evitados alimentos muy calientes o fríos que puedan causar heridas en la boca, duchas o baños de agua caliente y actividades de alto impacto.[4]
Algunas personas con insensibilidad congénita al dolor pueden tener tener las lágrimas disminuidas y necesitan de mayores cuidados porque tienen muchas lesiones en la córnea. También pueden tener muchas infecciones bacterianas repetidas y deben ser tratados prontamente con antibióticos para evitar complicaciones graves.[6]
Organizaciones:Muchas organizaciones también tienen asesores médicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.