Cartel

 

Cartel Colaborativo de fridy_guadalupe

DOCUMENTO DE WORD

 

ARTICULO AMY

 Insensibilidad congénita al dolor 

La insensibilidad congénita al dolor es una enfermedad patológica infantil y de adolescencia poco frecuente. Existen tipos de neuropatía sensorial y autonómica discretas hasta la fecha cada una de ellas con hallazgos diversos. 

Esta enfermedad hace parte de un grupo heterogéneo de patologías que fueron expuestas en la segunda mitad del siglo XX por Dick (1), quien realizó una clasificación de cinco neuropatías (HSAN I-II-III-IV-V), en las que se presentan alteraciones de las vías sensitivas, impidiendo que se experimente dolor. Sin embargo, los estudios genéticos han identificado nuevos tipos y subtipos de insensibilidad al dolor.

En la insensibilidad congénita al dolor tiene lugar una disminución de la discriminación dolorosa, así como de la respuesta afectivo-emocional. Por tanto, las personas que la padecen pueden sentir un estímulo, pero no ser del todo capaces de localizarlo ni de reaccionar de la forma en que reaccionarían frente a algo desagradable.

Así, por ejemplo, pensemos en una persona que es capaz de diferenciar entre caliente y frío, pero ser incapaz de notar si el agua caliente quema la piel.

Esta enfermedad no es tan mencionada, sin embargo es algo que tener en cuenta y no dejar paras desapercibida puesto que es una enfermedad que termina afectando de un mínimo a un mayor impacto en su cuerpo a las personas quienes la padecen.

Las señales y/o síntomas pueden incluir heridas moretones huesos rotos y otros problemas de salud que pudiesen pasar desapercibidos por la calta de conciencia del dolor 

ARTICULOS FRIDA

 LA INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR ES UNA ENFERMEDAD EXTREMADAMENTE RARA, ESTA, AFECTA A NIÑOS A EDADES MUY TEMPRANAS DE LA VIDA.

EXISTEN CINCO TIPOS DIFERENTES DE NEUROPATÍAS CON TRASTORNOS EN LA SENSIBILIDAD DE CARÁCTER AUTOSÓMICO. TODAS LAS VARIEDADES SE CARACTERIZAN POR INSENSIBILIDAD AL DOLOR, MUTILACIONES PRINCIPALMENTE DE LAS FALANGES DISTALES DE LOS DEDOS, LOS DIENTES FRECUENTEMENTE PRODUCEN LESIONES A LOS TEJIDOS BLANDOS DE LA BOCA Y DE LA LENGUA. ALGUNAS DE ESTAS VARIEDADES DE ENFERMEDAD SE ACOMPAÑAN DE TRASTORNOS MENTALES E HIDROSIS. 

 

LA HIDROSIS PUEDE SER CAUSADA POR FÁRMACOS, SOBRE TODO LOS QUE TIENEN PROPIEDADES ANTICOLINÉRGICAS. TAMBIÉN PUEDE SER SECUNDARIA A LA NEUROPATÍA DIABÉTICA Y UNA VARIEDAD DE SÍNDROMES CONGÉNITOS

 EN LA FASE AGUDA, EL DOLOR EJERCE UN MECANISMO NATURAL DE PROTECCIÓN. NO OBSTANTE, EXISTEN DOS TRASTORNOS CONGÉNITOS CUYA CARACTERÍSTICA PRINCIPAL ES UNA BAJA O NULA REACTIVIDAD AL TRAUMA: LA INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR Y LA INDIFERENCIA CONGÉNITA AL DOLOR. ESTA ÚLTIMA ES UNA CONDICIÓN POCO COMÚN EN LA QUE A PESAR DE NO EXISTIR ANORMALIDADES NEUROLÓGICAS EN LAS VÍAS DEL DOLOR, EL INDIVIDUO CARECE DE UNA RESPUESTA EMOCIONAL A LA LESIÓN TISULAR.

LA HABILIDAD DE UN ORGANISMO PARA DETECTAR Y RESPONDER EFECTIVAMENTE A ESTÍMULOS NOCIVOS ES UN RASGO VITAL QUE A LO LARGO DE LA EVOLUCIÓN SE ENCUENTRA ALTAMENTE CONSERVADO EN CASI TODO EL REINO ANIMAL. EL PROCESO NEURONAL A TRAVÉS DEL CUAL LOS ORGANISMOS CODIFICAN EL ESTÍMULO NOCIVO ES DENOMINADO NOCICEPCIÓN, Y SE ENCUENTRA MEDIADO POR LA ACTIVACIÓN DE TERMINALES AFERENTES SENSORIALES LLAMADAS NOCICEPTORES. LA ACTIVACIÓN DE LOS NOCICEPTORES NO NECESARIAMENTE IMPLICA DOLOR, YA QUE EN ESTE SE CONSIDERA ADEMÁS UN COMPONENTE COGNITIVO Y EMOCIONAL QUE INVOLUCRA LA ACTIVACIÓN DE ESTRUCTURAS ENCEFÁLICAS SUPERIORES COMO LA CORTEZA DE LA ÍNSULA Y ANTERIOR DEL CÍNGULO. NO EXISTE TRATAMIENTO ALGUNO Y FRECUENTEMENTE OCURRE LA MUERTE A EDADES TEMPRANAS DE LA VIDA. TAMPOCO EXISTE UN MANEJO ANESTÉSICO ESPECÍFICO.

EL DOLOR FORMA PARTE DE UN SISTEMA PROTECTOR QUE ACTIVA Y ALERTA A LOS ORGANISMOS DE SITUACIONES DE RIESGO QUE PUEDEN COMPROMETER SU INTEGRIDAD FÍSICA

ARTICULO MONSE

 

Síntomas

Incapacidad de sentir sensaciones de dolor: Las personas con esta condición pueden sentir la diferencia entre calor y frio o entre objetos puntiagudos o no puntiagudos, pero no pueden detectar, por ejemplo, el dolor que se siente si una bebida caliente quema la lengua. Presencia de muchas heridas, moretones, huesos rotos, y otros problemas de salud que pueden pasar desapercibidos debidos a la falta de conciencia del dolor. Heridas en la boca o en los dedos causadas por mordidas repetitivas y/o múltiples lesiones relacionadas con quemaduras en los niños pequeñosMuchas personas con insensibilidad congénita al dolor también tienen una pérdida completa del sentido del olfato (anosmia) La insensibilidad congénita al dolor se considera una forma de neuropatía periférica, ya que afecta el sistema nervioso periférico, que conecta el cerebro y la médula espinal a los músculos y a las células que detectan las sensaciones como el tacto, el olfato y el dolor.De acuerdo al gen mutado se pueden observar algunas diferencias en las señales y síntomas que se presentan:[2]
SCN9A - anosmia, articulaciones inflamadas y con pérdida de la sensibilidad (articulación de Charcot), producción de lágrimas normal y reflejo corneal normaNTRK1 - falta de sudoración (anhidrosis), tendencia a tener úlceras en la córnea del ojo, discapacidad intelectual leve, predisposición a infecciones por la bacteria llamada Staphylococcus aureus, articulación de Charcot, y piel secaPRDM12 - insensibilidad al dolor, ausencia de reflejo corneal y poca producción de lágrimas, olfato normal, infecciones por Staphylococcus aureus, sin juntas de Charcot; algunos tienen dificultades con la regulación de la temperaturaCLTCL1 (solamente hay una familia reportada) - discapacidad grave de aprendizaje no progresivo, retraso en la mielinización del sistema nervioso centralNGF - síntomas variados que pueden incluir anhidrosis, incapacidad intelectual leve/moderada, infecciones por Staphylococcus aureus y articulaciones de Charcot o deterioro de la sensación de dolor / temperatura y articulaciones de Charcot, intelecto normal y sudoración normalSCN11A - motor retrasado, debilidad muscular leve, articulaciones muy móviles, disfunción intestinal con diarrea, y picazón 

TratamientoEl tratamiento es de apoyo. Es necesario estar atento para lesiones desapercibidas. Las revisiones periódicas por parte de especialistas en pediatría, ortopedia, odontología, oftalmología y dermatología son recomendadas para ayudar a prevenir lesiones graves e iniciar un tratamiento precoz. Para prevención de las complicaciones secundarias son recomendados:[4][6]Cuidado de los dientes: Exámenes dentales regulares y la restricción de dulces para prevenir la caries dental; el tratamiento temprano de la caries dental y la enfermedad periodontal para prevenir la osteomielitis de la mandíbula. Los métodos utilizados para prevenir lesiones en los labios, la mucosa bucal, la lengua y los dientes son la extracción del diente, y / suavizado de los bordes incisivos afilados de los dientes, y / o el uso de un protector bucalCuidado de la piel: Cremas hidratantes pueden ayudar a prevenir el engrosamiento de la piel y el agrietamiento y el riesgo secundario de la infecciónCuidado de los ojos: Atención habitual para los ojos secos, prevención de la infección de la córnea, y la observación diaria de la superficie ocular  Muchas veces, debido a la falta de percepción del dolor los pacientes presentan lesiones que en algunas ocasiones necesitarían corrección quirúrgica. Durante y después de los procedimientos quirúrgicos, las complicaciones potenciales pueden incluir la sedación inadecuada, lo que puede desencadenar un movimiento inesperado y dar lugar a lesiones secundarias.[4] Es necesario atender cuidadosamente la posición sobre la mesa de operaciones y asegurar que la superficie sea acolchonada para evitar cualquier tipo de lesión. El bloqueo epidural es una opción para pacientes sometidos a cirugía.[10]
Deben ser evitados alimentos muy calientes o fríos que puedan causar heridas en la boca, duchas o baños de agua caliente y actividades de alto impacto.[4]
Algunas personas con insensibilidad congénita al dolor pueden tener tener las lágrimas disminuidas y necesitan de mayores cuidados porque tienen muchas lesiones en la córnea. También pueden tener muchas infecciones bacterianas repetidas y deben ser tratados prontamente con antibióticos para evitar complicaciones graves.[6]
Organizaciones:Muchas organizaciones también tienen asesores médicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

ARTICULO NAIM

 INSENSIBILIDAD CONGENITA AL DOLOR 😖

 La percepción del dolor se considera un mecanismo protector que permite detectar daño tisular al organismo y así modular su actividad durante la reparación. La CIP (Congenital Insensitivity to Pain) se define como la incapacidad de sufrir dolor desde el nacimiento, mientras que otras modalidades sensitivas se mantienen intactas, y está asociado a varias neuropatías autonómicas hereditarias sensoriales. Los individuos afectados a menudo sufren lesiones permanentes durante la niñez, pues no notan las enfermedades o las lesiones sufridas y no aprenden los actos para eludir el dolor.

Puesto que las vías de la percepción dolorosa son muy numerosas, el descubrimiento de que la alteración de un único gen, el SCN9A, podría provocar una pérdida completa de la recepción de la señal nociceptiva ha resultado sorprendente, las mutaciones nulas en SCN9A son sanas, los fármacos que bloquean el canal Nav1.7 tienen un gran potencial para producir una analgesia nueva y mucho más segura. Es una experiencia común a todos nosotros. Su función protectora es bien conocida, es un hecho inherente a la vida, es universal, sería inconcebible esta si no existiera. Se podría decir que estamos “protegidos por la sensación de dolor”. Existen algunas enfermedades que cursan con la ausencia de la percepción dolorosa y conllevan a múltiples problemas para los pacientes afectados, que en ocasiones pueden perder la vida.

Los trastornos de esta enfermedad se basan en  la reactividad al dolor, se pueden distinguir: a) transtornos congénitos, que incluyen la insensibilidad congénita al dolor o analgesia congénita y la indiferencia congénita al dolor; y b) trastornos adquiridos, como la asimbolia dolorosa, la analgotimia y la hemiagnosia dolorosa.

👀

👅

Equipo 6 👌

ARTICULO NAT

• La insensibilidad congénita al dolor es causada por variantes patogénicas (mutaciones) en varios genes diferentes, SCN9A, NTRK1 PRDM12, CLTCL1, NGF, o SCN11A. Las señales y síntomas pueden variar de acuerdo al gen alterado. La herencia es autosómica recesiva, excepto en casos en que es causada por mutaciones en el gen SCN11A, en que se hereda de forma autosómica dominante. El tratamiento de la insensibilidad congénita al dolor es dirigido a los síntomas (como heridas) que estén presentes y  a la prevención de las mismas. La insensibilidad congénita al dolor hace parte de un grupo de enfermedades llamadas neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias. 
• 
  
• La causa de esta  enfermedad: 
• La insensibilidad congénita al dolor puede ser causada por variantes patogénicas (mutaciones) en varios genes diferentes pero en todos los casos estas mutaciones afectan los nociceptores (receptores del dolor que tenemos repartidos por el cuerpo) y resultan en nociceptores que no funcionan o que no se desarrollan bien. 
• Diagnostico: 
• Una historia detallada para saber si hay alteración de la percepción del dolor, que se manifiesta en los bebés por mordedura de la lengua, los labios o los dedos después que los primeros dientes hacen erupción o en insensibilidad a estímulos dolorosos provocados como el pinchazo para coger un examen de sangre; y en las personas mayores por lesiones traumáticas repetidas incluyendo hematomas, fracturas de huesos y dislocación de articulaciones sin dolor a menudo asociados con artropatía neurogénica (articulación de Charcot) de las rodillas y los tobillos. Puede haber una historia de falta de reconocimiento de las quemaduras y otras lesiones.
• Examen físico mostrando la insensibilidad al dolor, acumulación de heridas, moretones, huesos rotos y otros problemas de salud que pueden pasar desapercibidos debidos a la falta de conciencia del dolor; Muchas personas con insensibilidad congénita al dolor también tienen una pérdida completa del sentido del olfato (anosmia) que se puede demostrar.
• Biopsia de la piel que puede mostrar la pérdida de la parte final de las terminaciones de los nervios en la epidermis).
• La prueba genética mostrando la mutación en uno de los genes relacionados a la enfermedad.
• Cuidados:
• El tratamiento es de apoyo. Es necesario estar atento para lesiones desapercibidas. Las revisiones periódicas por parte de especialistas en pediatría, ortopedia, odontología, oftalmología y dermatología son recomendadas para ayudar a prevenir lesiones graves e iniciar un tratamiento precoz, cuida dientes, piel y ojos.